Um caso bizarro da medicina acabou de ser explicado em um relatório publicado recentemente na Escócia. Uma mulher de 44 anos foi ao médico quando começou a sentir uma dor crescente no ombro esquerdo.
Em um raio-X, os médicos viram uma lesão em seu úmero (o osso do braço), e inicialmente pensaram que ela poderia ter câncer.
Mas a biópsia não mostrou sinais de câncer, e os resultados dos exames foram inconclusivos. Vários meses depois, outra biópsia revelou um tumor benigno nos seus vasos sanguíneos.
A mulher continuou a sentir dor e inchaço no braço, e seus ossos se rompiam devido a pequenos ferimentos, mas mesmo assim ela ainda não havia recebido um diagnóstico conclusivo.
Cerca de 18 meses após a primeira vez que ela foi ao médico, os exames revelaram que seus ossos estavam desaparecendo.
Tanto seu úmero quanto seu osso ulnar, um dos dois ossos do antebraço, pareciam estar sumindo nos raios X. Biópsias adicionais mostraram que os vasos sanguíneos estavam substituindo o tecido ósseo.
Este fenômeno incomum deu a pista necessária para resolver o mistério.
De acordo com um novo relatório da Royal Infirmary of Edinburgh, na Escócia, a mulher foi diagnosticada com a doença de Gorham-Stout, também conhecida como “doença do desaparecimento ósseo”, uma condição extremamente rara em que as pessoas experimentam perda óssea progressiva.
A condição é tão rara que apenas 64 desses casos foram relatados na literatura médica, de acordo com os pesquisadores. Os médicos não sabem o que causa a condição.
Nenhum gatilho genético ou ambiental da doença foi identificado, de acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD).
Mas os médicos sabem que as pessoas com essa condição experimentam um crescimento anormal de vasos sanguíneos e vasos linfáticos, os canais que carregam a linfa (um líquido que contém glóbulos brancos que combatem infecções).
Esses vasos de crescimento agressivo se infiltram no osso, o que faz com que ele se quebre, de acordo com a NORD. O tecido conjuntivo fibroso ou tumores de vasos sanguíneos benignos, não cancerígenos, substituem o osso.
Os médicos dizem no relatório que a doença ainda é pouco conhecida.
A gravidade da doença de Gorham-Stout varia de pessoa para pessoa. Na maioria dos casos, a condição é uma doença “regional”, o que significa que fica em uma área do corpo. Por exemplo, a paciente deste caso teve a doença em seu ombro e braço, mas não em outras partes do corpo.
Outros ossos comumente afetados incluem as costelas, coluna, pelve, crânio, clavícula e mandíbula. Em alguns casos, a condição leva à paralisia se a doença afetar os ossos da coluna ou base do crânio, de acordo com a NORD.
Além disso, se a doença afeta a caixa torácica, os pacientes podem desenvolver um acúmulo de líquido entre as membranas que revestem os pulmões – uma complicação potencialmente fatal.
Não há tratamento padrão para a doença, e as terapias são geralmente direcionadas aos sintomas específicos do paciente, de acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD) do National Institute of Health, nos EUA.
Algumas terapias incluem cirurgia para remover as áreas ósseas afetadas, tratamento com radiação para evitar que a doença se espalhe e bifosfonatos, que são drogas para prevenir a perda óssea. Em alguns casos, a doença melhora espontaneamente, sem tratamento, diz a GARD.
“Em última análise, esta é uma doença desafiadora, onde a gestão baseada em evidências continua a faltar”, concluíram os pesquisadores no novo relatório.