Vinte anos atrás, os pesquisadores pensaram que finalmente tinham feito isso, sequenciando o que eles definiram como o genoma humano completo.
No entanto, eles descobriram que pedaços de código genético ainda estavam faltando.
Hoje, após décadas de pesquisa e desenvolvimento, eles finalmente conseguiram preencher essas lacunas e obter o primeiro sequenciamento completo do genoma de nossa espécie.
Essa façanha foi possível, em particular, devido aos recentes avanços na tecnologia e nos métodos de leitura de DNA, que fizeram uma grande diferença.
“Tendo participado do primeiro Projeto Genoma Humano em 2001, e tendo focado particularmente em regiões difíceis, estou muito satisfeito em ver este projeto concluído, embora tenha demorado 20 anos ”, disse Evan Eichler, da Universidade de Washington em Seattle.
O novo genoma inclui 200 milhões de pares de bases adicionais, ou “letras” de DNA, e adiciona mais de 2.000 genes ao modelo anterior. Nossos genes ajudam a nos tornar quem somos.
Os humanos têm milhares deles, embora o número exato seja incerto e dependa em parte de como são contados. Eles são armazenados em longas moléculas de DNA no centro das células.
A informação genética existe na forma de quatro moléculas chamadas bases (C, G, T e A) que estão presentes ao longo do comprimento da molécula de DNA.
O genoma humano, portanto, contém um pouco mais de 3 bilhões de “letras”.
As primeiras sequências “completas” foram publicadas em 2001: uma pelo International Human Genome Sequencing Consortium (HGSC) e a outra pela americana Celera Genomics. O projeto havia começado dez anos antes, em 1990.
Como o genoma precisava ser lido em pequenos pedaços e depois remontado, algumas seções altamente repetitivas se mostraram impossíveis de localizar, como um quebra-cabeça em que todas as peças são parecidas.
No longo prazo, entender como funciona o genoma humano, a divisão celular e o papel que a metilação pode desempenhar pode abrir caminho para novos tratamentos de câncer.
Fonte:
[Saúde]