Quantas dessas mutações genéticas comuns você tem?

Mutações Genéticas

Os seres humanos são um grupo diverso, e com a diversidade vem muitas mutações genéticas. Enquanto muitos podem ouvir o termo “mutação” e pensar automaticamente em doenças prejudiciais como o câncer, existem muitos exemplos de mutações humanas que são benéficas, ou pelo menos não prejudiciais.

Aqui estão algumas das mutações genéticas comuns que você mesmo pode ter, ou pelo menos conhece alguém que tenha.

Olhos azuis

Mesmo que cerca de 8% da população mundial tenha olhos azuis, a mutação que deu origem a ela é incrivelmente recente na história da nossa espécie.  Embora todos os humanos tivessem olhos castanhos, pesquisadores conseguiram apontar a mutação que levou à coloração azul.

Enquanto as mudanças no gene chamado OCA2 causam uma alteração na quantidade de pigmento produzido na íris, criando diferentes tons de marrom, é a mutação em um gene próximo chamado HERC2 que atua como um interruptor que desliga a OCA2, causando a falta do pigmento marrom: os resultados são os olhos azuis.

Os especialistas conseguiram rastrear essa variante genética e notaram que ela ocorreu entre 6.000 e 10.000 anos atrás. A primeira pessoa de olhos azuis provavelmente morou na Europa, já que um esqueleto de 7 mil anos encontrado na Espanha tinha essas características.

Tolerância à lactose

Esse é um ótimo exemplo da evolução dos seres humanos. Não nascemos para ingerir e tolerar leite proveniente de outras espécies, mas esse hábito, tão comum em algumas sociedades ocidentais, mostra a mutação que sofremos.

Há cerca de 10 mil anos, quando os europeus começaram a domesticar animais como vacas, uma mutação no gene MCM6 possibilitou que algumas pessoas continuassem produzindo a enzima lactase, permitindo-lhes beber leite.

Cabelos ruivos

Junto com olhos azuis e tolerância à lactose, esta é uma das mutações genéticas mais conhecidas. Embora muitas pessoas conheçam ruivos, a cor do cabelo ainda é bastante rara:

de 4 a 5% da população tem cabelos acobreados. Cabelos ruivos são mais comuns em pessoas que nasceram na Escócia e no País de Gales, provavelmente porque essas nações estavam bastante isoladas no passado recente.

Bochechas coradas

Cerca de 36% dos asiáticos do nordeste têm essa mutação genética, o que significa que, quando eles bebem álcool, sua pele fica avermelhada. Esse rubor facial não é — como a maioria das pessoas pensa — porque estão bêbados, mas sim porque são parte de uma resposta imune que ocorre por conta de uma substância que é quebrada no fígado.

Em algum momento do passado não muito distante, houve uma mutação pontual no gene que codifica a enzima ALDH2, que evita que o álcool seja totalmente digerido, o que significa que algumas substâncias tóxicas intermediárias se acumulem e causem uma resposta imune.

Não ter o dente do siso

Extrair o dente do siso pode ser um problema pra grande parte das pessoas — mas não para todas. Aproximadamente 40% dos asiáticos, 10 a 25% dos americanos de descendência europeia e 11% dos afro-americanos não tem esse dente. Além, é claro, do povo indígena Inuíte: cerca de 45% deles não nasceram com o dente.

Acredita-se que, como todos os mamíferos, nossos antepassados tiveram três conjuntos de quatro molares na parte de trás da boca para ajudar a moer a dura vegetação que comiam.

Mas, como conseguiram controlar o fogo, os alimentos que comiam se tornaram mais macios e seus dentes se tornaram mais estreitos, eliminando o espaço necessário para o conjunto que chamado de “dentes do siso”.

O fóssil mais antigo conhecido pela falta de terceiros molares é da China e tem cerca de 350 mil anos de idade.

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